La retinosis pigmentaria es consecuencia de un grupo de enfermedades genéticas, que afectan a la estructura del ojo sensible a la luz, que es la retina. Se caracterizan por una degeneración paulatina, en la que pierde las principales células que la forman, los conos y los bastones. Y finalmente se produce una perdida acusada de visión.
Los principales síntomas que se manifiestan son:
Ceguera nocturna con una dificultad anormal para adaptarse y desenvolverse en la oscuridad o en lugares con escasa o mala iluminación.
Campo visual reducido con una perdida de visión periférica (visión de túnel). Es necesario girar la cabeza para poder ver los objetos que están a los lados.
Deslumbramiento con molestias en situaciones con excesiva iluminación.
No todas las retinosis pigmentarias son iguales, ni desarrollan una perdida similar de visión, por ello es importante conocer que tipo de retinosis se padece.
Dependiendo del patrón hereditario existen varios tipos:
- Autosómica dominante: es la forma de retinosis pigmentaria menos grave. Su progreso normalmente es lento y la suelen padecer uno de los padres y alguno de los hijos.
- Autosómica recesiva: progresa más deprisa y conduce a fases agudas en edades medias. Si ambos padres, aunque normales, son portadores del gen anómalo y lo transmiten a sus hijos, estos padecerán la enfermedad.
- Esporádica: es aquella en la que no se encuentran antecedentes familiares del afectado. Puede no ser hereditaria.
La retinosis pigmentaria es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta.